此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。
特色技术:常规开展 SEEG 引导下病灶切除、热凝毁损及神经调控手术,针对儿童患者创新 “低辐射影像定位方案”,将术中辐射暴露量降低 50%;神经内科开设 “癫痫药物监测门诊”,可检测 20 余种抗癫痫药血药浓度,对合并肝肾功能不全的患者实现个体化给药。
301 医院、北京协和医院推出 “老年癫痫综合管理套餐”,涵盖三项核心服务:一是基础疾病协同控制,联合心内科、内分泌科优化降压、降糖方案,减少脑血管病诱发因素;二是药物副作用防控,定期监测肝肾功能与骨密度,对长期服药患者补充维生素 D 与钙剂;三是居家安全指导,联合康复科评估居住环境,制定防跌倒改造方案(如加装扶手、铺设防滑垫)。数据显示,参与该项目的老年患者,癫痫控制率达 68%,摔倒发生率下降 72%。
生酮饮食也能帮到部分患者,比如 7 岁的小宇,难治性癫痫吃了 3 种药没效果,医生建议他试试生酮饮食,每天吃高脂肪的食物(比如牛油果、肥肉),低碳水化合物(每天只吃 50g 米饭)。刚开始小宇不适应,总想吃零食,但坚持 3 个月后,发作从每天 4 次减少到每周 1 次,坚持 6 个月后,发作减少到每月 1 次,现在他已经吃生酮饮食 1 年,情况很稳定。生酮饮食的改良版也更易坚持,比如小宇吃的中链甘油三酯生酮饮食,比传统生酮饮食口感好,副作用少,他没有出现便秘、呕吐的情况。
治疗老年癫痫要兼顾基础疾病。比如王大爷有高血压和糖尿病,医生给他选了拉莫三嗪,因为这种药和降压药、降糖药相互作用少,刚开始每天吃 25mg,每 2 周增加 25mg,直到加到 100mg,现在发作从每月 2 次减少到每季度 1 次,期间还定期查拉莫三嗪血药浓度,维持在 5μg/mL 左右,避免药物蓄积。张奶奶则吃加巴喷丁,这种药不用肝脏代谢,适合她的肝功能状况,同时还能缓解她的带状疱疹后神经痛,一举两得。像苯巴比妥、苯妥英钠这类老药尽量不用,比如曾有个老人吃苯巴比妥后,整天嗜睡、记性变差,换用拉莫三嗪后精神状态明显好转;还有老人吃苯妥英钠导致牙龈增生,本来就有牙周炎的他,牙齿问题更严重,停药后才缓解。
老年癫痫指 60 岁以上人群发病的癫痫,分为新发性癫痫和继发性癫痫,后者占比更高,多由脑血管疾病(如脑梗死、脑出血)、脑部肿瘤、阿尔茨海默病、药物副作用等因素诱发。其发作症状不典型,常表现为部分性发作,如肢体麻木、意识模糊等,易与脑血管疾病混淆,导致误诊。治疗需兼顾癫痫控制和基础疾病管理,选择副作用小、药物相互作用少的抗癫痫药物,如拉莫三嗪、加巴喷丁等,剂量调整需更缓慢,避免加重肝肾功能负担。老年患者常合并多种疾病,用药需严格遵医嘱,同时加强护理,预防跌倒、窒息等并发症,预后与基础疾病严重程度相关,早期干预可显著改善生活质量。
哺乳期间,药物选择需考虑 “乳汁药物浓度”:左乙拉西坦、拉莫三嗪在乳汁中的浓度较低(约为母体血药浓度的 10%-20%),婴儿摄入后血药浓度极低,通常无需停止哺乳;丙戊酸钠、卡马西平在乳汁中浓度较高(约为母体血药浓度的 50%-60%),可能导致婴儿嗜睡、喂养困难,需监测婴儿体重增长(每周增长低于 150g 需警惕)、精神状态(如持续嗜睡、反应迟钝),必要时暂停哺乳或更换药物。同时,哺乳期间需保证充足睡眠,避免熬夜诱发发作,可与家人轮流照顾婴儿,减少劳累。
怀孕是女性患者的重要挑战,需要全程管理。比如 26 岁的小吴备孕时,医生提前 6 个月把她的丙戊酸钠换成左乙拉西坦,因为丙戊酸钠胎儿畸形风险高,而左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%,接近正常人群。同时小吴每天吃 4mg 叶酸,直到怀孕后 3 个月,预防胎儿神经管缺陷。怀孕后,她每月做一次脑电图,每 2 个月查一次左乙拉西坦血药浓度,因为孕期血容量增加,药物浓度容易下降,医生根据结果把剂量从 1000mg 增加到 1250mg,整个孕期她只发作过 1 次,且是轻微的部分性发作,没有影响胎儿。相反,32 岁的小郑备孕时没调整药物,继续吃苯妥英钠,结果怀孕 3 个月时胎儿查出心脏畸形,不得不终止妊娠,这让她后悔不已。
典型案例:8 岁的彝族男孩阿木(化名)患难治性颞叶癫痫 3 年,因频繁强直 - 阵挛发作无法上学,当地医院尝试 3 种药物后仍每月发作 8-10 次。转诊至昆医附一院后,神经内科丁里主任团队联合神经外科开展 MDT 评估,通过 72 小时长程视频脑电图 + 功能 MRI 精准定位左侧海马硬化致痫灶。考虑到阿木家庭来自楚雄山区,经济条件有限,团队为其申请 “滇西北医疗救助基金”,采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术” 替代传统开颅手术,减少治疗费用 50%。手术仅耗时 1.5 小时,术后阿木住院 5 天即出院,随访 4 个月未再发作,已重返校园参加彝族刺绣兴趣班。
难治性癫痫:天坛医院神经外科(SEEG + 微创毁损)、301 医院神经外科(VNS/DBS 植入);
(二)前沿技术与特色诊疗项目
特色技术:在贵州率先开展磁共振引导激光间质热疗(LITT)技术,针对丘脑错构瘤、局灶性皮层发育不良等深部小病灶,术后无发作率达 75%;开设 “少数民族癫痫专病门诊”,配备苗语、侗语翻译,为少数民族患者提供多语言诊疗服务,同时联合民族医药专家开展中西医协同治疗。
国际基因编辑、干细胞治疗目前仅针对单基因遗传性癫痫或特定难治性病例,且尚未验证长期安全性,国内患者若需参与临床试验,需通过国际多中心研究渠道(如中美双报临床试验),但面临入组标准严格、随访周期长(5-10 年)、费用高昂(单次治疗费用超 100 万元)等问题,仅建议在国内成熟技术无效的极端情况下考虑;